Herencia: _{Los experimentos y las leyes de Mendel}

Los Experimentos de Mendel

Gregor Johann Mendel fue un monje austriaco que realizó experimentos en un monasterio dónde se realizaban búsquedas científicas al igual que religiosas. Comenzando en 1843, Mendel emprendió experimentos para entender los detalles de la herencia, cruzando ratones normales y albinos, inicialmente, y luego observando el pelaje de las crías. Los experimentos de Mendel con los ratones no resultaron satisfactorios, ya que la crianza de los ratones tomaba mucho tiempo y daba muy pocas crías en cada camada. Además, olían horrible y algunas personas creían que los experimentos de crianza eran un trabajo carnal e inapropiado para un monje. Por consiguiente, Mendel empezó a observar la herencia en las plantas, usando Pisum stavium, el nombre formal para los sencillos guisantes. Existían muchas variedades de estas plantas, los guisantes eran baratos, podían crecer en hileras de macetas en los jardines del monasterio y cada planta daba muchos guisantes para que Mendel los pudiese examinar.

El cultivo de plantas era diferente de la crianza de ratones, pero Mendel también tenía que hacer el trabajo de apareamiento. Las plantas en flor tienen partes reproductivas femeninas y masculinas. El polen de una flor, que se encuentra en la antera, es similar a las células espermatozoides en otros organismos y las células de los huevos de la flor, llamados óvulos, se mantienen separadas del polen, al estar escondidos dentro de un compartimento llamado carpelo. Las brisas o los insectos pueden transferir el polen desde las anteras de una flor y depositarlo en el carpelo de otra flor ("polinización cruzada"). De igual maneral, el polen puede ir de una antera al carpelo de la misma flor, lo que se llama polinización propia. Usando un pincel, Mendel tomó el papel de un insecto selectivo y polinizó ciertas plantas, dando pinceladas de polvo de la variedad de una antera, en el carpelo de otra variedad. Para evitar la polinización propia, Mendel también "castró" las plantas que recibían el polen al cortar con una pinza sus anteras. Algunos pudieron pensar que este también era un extraño trabajo para un monje, pero Mendel persisitó.

Mendel eligió para estudiar siete rasgos fisícos (hoy en día llamados fenotipos): el color y la colocación de la flor, el color y la forma de la vaina, el color y la forma de la arveja y, por último, el tamaño de la planta. Todas estas propiedades de las plantas eran fácilmente observables y así podían ser contadas rapidamente . El objetivo de Mendel era encontrar la composición genética (hoy en día llamado genotipo) subyacente en cada variedad de la planta de la arveja y entender cómo se heredaba cada rasgo. Los experimentos le tomaron tanta paciencia como destreza. Mendel empezó por producir plantas de " crianza pura", plantas que producían de manera fiable otras plantas con los mismos rasgos físicos de generación a generación. Sólo esta labor le tomó dos años, pero le proporcionó seguridad en la composición genética de sus plantas iniciales, a las que llamó la generación paterna de sus experimentos.

Utilizando un pincel, el próximo paso de Mendel fue cruzar-polinizar las plantas paternas con rasgos físicos diferentes, lo que produjo vástagos que eran el híbrido de dos plantas diferentes. Anotó la apariencia de cada rasgo en las vástagos híbridos, llamados la primera generación filial (o generación F1). Después siguió el patrón de herencia en la próxima generación al auto-polinizar las plantas F1 para producir una segunda generación filial (F2) y cuidadosamente anotó cada variedad que surgía. Uno de los grandes legados de Mendel es el enfoque matemático incorporado a la cuestión de la herencia. En la genética (como en otras ciencias) es muy fácil ser engañado por los resultados de unos cuantos experimentos. Voltee dos monedas y las dos pueden dar cara, pero voltee mil monedas y la división entre cara y cruz será casi idéntica. En este caso, Mendel examinó más de 1,000 plantas, de acuerdo a su tamaño y más de 8,000 de acuerdo a su color.

Los Resultados de Mendel

El primer rasgo físico que Mendel estudió extensamente fue la forma de la arveja. Tenía dos líneas de plantas de cría pura; una que siempre producía arvejas redondas y otra que siempre daba arvejas arrugadas. Mendel cruzó-polinizó estas dos líneas paternas y encontró que cada planta híbrida F1 tenía arvejas redondas. Tal vez esto no fuese totalmente sorprendente, ya que la mayoría de las plantas de cría pura en la colección de Mendel eran de arvejas redondas, así que él pudo haber adivinado que el rasgo redondo dominaría y que el arrugado se desvanecería en el fondo. Mendel mostró que el resultado era el mismo, independientemente de que el polen de plantas con arvejas redondas fuese usado para polinizar plantas con arvejas arrugadas, o a la inversa. Los resultados consistentes de estos "cruces recíprocos" condujeron a Mendel a lo que hoy se denomina la Primera Ley de Mendel: los factores que determinan los rasgos físicos se segregan en las células y en los óvulos (colectivamente llamados los "gametos" de un organismo). A diferencia de teorías antiguas que sugerían que sólo el esperma portaba los rasgos, Mendel mostró que el óvulo y el esperma portan los rasgos físicos del vástago.

El experimento siguiente de Mendel fue especialmente elocuente. Mendel auto polinizó cada planta híbrida F1 con su propio polen y anotó la forma de la arveja de la siguiente generación (F2). A pesar de que todas las plantas F1 eran de arvejas redonda, algunas plantas F2 tenían arvejas redondas y otras arvejas arrugadas. En otras palabras, los rasgos que se habían escondido en los híbridos F1 habían reaparecido en sus vástagos. Mendel contó cada variedad en la generación F2 y observó que 5,474 tenían arvejas redondas y 1,850 arrugadas. La proporción de estos dos rasgos, casi tres arvejas redondas por cada arrugada, era importante. Más adelante, cuando Mendel repitió sus experimentos observando el color de la arveja en vez de la forma, encontró 6,022 arvejas amarillas y 2,001 arvejas verdes en sus plantas F2, es decir, de nuevo una proporción de 3:1. Esta proporción se mantuvo en los experimentos que examinaban el color de la flor, la posición de la flor, la forma de la vaina y el tamaño de la planta. ¿Cómo se explicaba esta proporción constante? Una de las fortalezas del trabajo de Mendel es una característica del progreso científico: reunió sus observaciones para formular una hipótesis.

Hay tres observaciones que condujeron a Mendel hacia su segunda e importante propuesta. Primero, Mendel observó que el óvulo y el esperma trasmiten rasgos al vástago. Segundo, mostró que un rasgo domina en el cruce inicial de los híbridos mixtos (por ejemplo, las arvejas redondas en la generación F1). Por último, observó que un rasgo que se desvanece en la generación F1 reaparece un cuarto de veces en la generación F2. Trabajando matemáticamente este aspecto, Mendel se dio cuenta que ambos padres portan dos copias de cada rasgo y que cada padre debe donar un copia al vástago, a través de la célula del óvulo o del esperma. Sin embargo, sus vástagos (F2) podían heredar el rasgo redondo o arrugado de cada óvulo y esperma. Sólo las plantas F2 que heredaban el rasgo arrugado del óvulo y el esperma tenían arvejas arrugadas - exactamente una proporción de uno a cuatro. Por consiguiente, Mendel concluyó que dos rasgos tienen que estar presentes para producir un rasgo físico; sin embargo, en la célula del óvulo o del esperma, sólo un rasgo se trasmite del progenitor al vástago. En ese momento, Mendel no pudo explicar cómo los pares se separaban en gametos, o cómo se unían durante la polinización, pero acertaba al pensar que los rasgos se segregan en los gametos de las plantas al azar e independientemente, y esta idea es hoy denominada la Segunda Ley de Mendel.

Mendel concibió un sistema de anotación para deducir la herencia de cada rasgo. Como ejemplo, considere el experimento de Mendel con plantas altas (6 pies) o bajas (6 pulgadas). Mendel pensó que cada planta progenitora tenía un par de rasgos que se separaban durante la reproducción, y que el vástago F1 heredaba un factor de cada progenitor. Mendel denominaba a las plantas de crianza pura ("homozigota") "TT" si eran altas, o "tt" si eran bajas. Podía haber llamado a las plantas bajas "SS", pero usó la mayúscula para el rasgo que dominaba en la genración F1 y usó la misma letra, pero minúscula, para describir el rasgo en recesión (ése que desaparecía en la generación F1, pero que reaparecía en la generación F2). El cruce-polinización de las plantas TT y tt producía un genotipo ("Tt") mixto ("heterozigota"). Todos estos híbridos mostraban el rasgo dominante y eran plantas altas.

En el siguiente experimento, Mendel auto-polinizó plantas con el genotipo Tt y observó que producían plantas altas y bajas. Mendel concluyó correctamente que las plantas altas habían recibido dos rasgos dominantes ("TT" como las plantas de crianza pura originales), o un rasgo dominante y otro recesivo ("Tt" como el de la generación F1). Sin embargo, las plantas bajas debían haber heredado dos versiones recesivas del rasgo y eran una vez más homozigotas "tt". La comprensión de Mendel sobre el genotipo de sus plantas era notable, dado que no se sabía nada sobre la naturaleza física del material heredado. Hoy en día los "rasgos" de Mendel son conocidos como los genes codificados por el ADN y las variaciones son denominados alelos. "T" y "t" son alelos de un rasgo genético, ese que determina el tamaño de una planta.

Si los genotipos "T" y "t" producen plantas altas y sólo el genotipo "tt" produce plantas bajas, ¿no debió Mendel ver dos plantas altas por cada planta baja? El tablero de Punnet, mostrado más abajo, es una manera útil de calcular los productos de los cruces genéticos y puede ser usado para entender la proporción de 3:1 que Mendel observó. Siguiendo con el ejemplo de la planta alta y baja: los gametos "TT" y "tt" de cada planta de cría pura pueden escribirse en la parte superior o en la parte de la izquierda del cuadradro de cuatro cuadrantes. Dentro del cuadrado, los rasgos individuales son "dados" a la progenie F1, produciendo un genotipo "Tt" en los cuatro cuadrantes. Todas estas plantas serían (¡y fueron!) altas.

El resultado de los cruces de plantas F1 es muy diferente en el tablero Punnet. Ambos lados del tablero muestran "T" y "t", lo que representa los dos gametos posibles de cada planta herozigota. Los genotipos de los vástagos están escritos dentro del cuadro en las intersecciones: "tT" "tt" "TT" y "Tt". Por consiguiente, la proporción 3:1 que Mendel observó puede entenderse ya que las tres intersecciones tienen uno o más rasgos dominantes (no importa que éstos estén en primer o segundo lugar en el tablero Punnet), y así los tres producen plantas altas, y sólo un cuadrado tiene los dos rasgos recesivos (tt), que produce plantas bajas.

Las Leyes de Mendel: Violaciones y Variaciones

El monasterio tenía muchas variedades de plantas de arvejas para ser estudiadas y tal vez fue suerte o tal vez fue intuición, pero los siete rasgos que Mendel eligió estudiar, son heredados con un patrón sencillo. La relación del ADN y los cromosomas con la herencia no era conocida en la época de Mendel. El análisis moderno ha mostrado que cinco de los siete rasgos que Mendel estudió son codificados por los genes en los distintos cromosomas de las plantas de arveja y los dos restantes están en los extremos opuestos de un cromosoma y, por lo tanto, están separados por muchos otros genes. Si Mendel hubiese examinado dos rasgos codificados por genes limítrofes, hubiese observado lo que Thomas Hunt Morgan encontró a principios del siglo XX en sus experimentos con las moscas de las frutas. Los genes que están cerca unos de otros (llamados genes "unidos" o "ligados") presentan patrones hereditarios diferentes que los genes que Mendel estudió y que no están unidos o ligados.

Mendel también fue afortunado (o tal vez fue su genio) al estudiar rasgos cuantificables determinados por sólo un par de genes. Las plantas de arveja eran bajas o altas, las arvejas eran verdes o amarillas. No había ningún intermedio. Hoy en día, se sabe de muchos genes que muestran un "dominio incompleto," y hay numerosos fenotipos que surgen cuando se combinan muchos genes. Por ejemplo, algunas plantas muestran dominio incompleto en el color de la flor; cuando se cruzan variedades puras que producen ya sea flores rojas (RR) o blancas (rr), los vástagos híbridos producen flores que son rosadas.

Mendel estudió este fenómeno usando una planta de frijol llamada P. multiflorus y observó que el resultado no confirmaba la proporción de 3:1 que había visto en el color de las flores de las plantas de arveja. Mendel estableció una correspondencia con muchos colegas, y uno de estos, un profesor de botánica de la Universidad de Munich llamado Carl Nageli, le mandó algunas semillas de velosilla para que las pudiese estudiar. Pero esta planta tiene un modo inusual de reproducción en el que parte del tejido materno es reutilizado en el vástago, por lo que los cruces de plantas de cría pura no muestran la proporción anticipada de 3:1. Al parecer, Mendel estaba decepcionado por este resultado y se preguntó si sus "leyes de herencia" eran universales.

El color del pelaje en los animales es otro buen ejemplo de un fenotipo complejo. En la raza de perros labradores, el color del pelaje está determinado por dos pares de genes. Un par produce el pelaje negro o café y otro par produce el pelo amarillo. El color del pelo en los gatos Siameses es todavía más complejo, ya que está influenciado por los factores ambientales y por los genes. De esta manera, el pelo crece más oscuro en las partes del cuerpo más frías, alrededor del hocico, de la cola y de las patas de estos gatos. En los ratones, la determinación del color del pelo es más complejo, ya que participan cinco pares de genes. Afortunadamente, Mendel abandonó sus experimentos con los ratones rápidamente, y no siguió buscando rasgos complejos como éstos para sus experimentos.

Mendel presenta sus descubrimientos

Mendel presentó sus descubrimientos más importantes en una conferencia de dos sesiones, en 1865, a la que siguió un artículo titulado "Experimentos sobre la hibiridización de plantas" en 1866. A diferencia del furor que suscitó la publicación de Darwin unos años antes, las propuestas de Mendel fueron esencialmente ignoradas y su verdad pasó desapercibida durante años, a pesar de que las nociones sobre la herencia comunes, en ese entonces, eran insuficientes y que había un espacio intelectual para aceptar sus ideas.

Mendel hizo lo que pudo para generar interés en sus descubrimientos y mandó copias de su artículo a otras personas que estudiaban la herencia, pero, para su decepción, Mendel nunca disfrutó en vida de una amplia cantidad de lectores, ni siquiera de una comprensión común de su trabajo. Hoy en día, nadie niega la importancia de la contribución de Mendel, a pesar de que hay personas que sostienen que el resultado de su trabajo científico se debió más a la suerte que a su genio. Cualquiera que sea el balance del intelecto y la suerte, el impacto de Mendel en el pensamiento moderno es incuantificable, a diferencia de la herencia de los rasgos que él estudió.